Informacje i porady o dietach

Zespół Edwardsa – co to za schorzenie?

Zespół Edwardsa

Istnieje wiele różnych chorób genetycznych. Wśród nich można wyróżnić chociażby Zespół Edwardsa. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna dzieci. Większość przypadków kończy się już w życiu płodowym, ale nie wszystkie. Niemniej jednak jeśli dochodzi do narodzin dziecka, to wówczas mamy do czynienia z bardzo wieloma różnymi schorzeniami wynikającymi z faktu, iż zespół ten wiąże się ze sporą ilością wad rozwojowych. Wady rozwojowe mogą być w tym schorzeniu bardzo różnorodne. Mogą być to wady lekkie, które w niewielkim stopniu utrudniają pacjentowi życie, ale także mogą być to wady bardzo ciężkie prowadzące do śmierci.

Najważniejsze czynniki rozwoju choroby

Jakie są czynniki rozwoju owej choroby? Na pewno do takich czynników zalicza się zaawansowany wiek matki, na pewno należy wskazać na istnienie zachorowań na tę chorobę w danej rodzinie jak również należy wskazać na istnienie zjawiska translokacji chromosomowej u któregoś z rodziców.

Chromoson 18 w kodzie genetycznym

Powodem choroby jest aberracja chromosomowa, która skutkuje pojawieniem się trzeciego chromosomu 18 w kodzie genetycznym. Na owo zjawisko mogą wskazywać pewne wady pojawiające się w życiu płodowym, a mianowicie niska waga płodu, wady związane z układem nerwowym jak również nieprawidłowości w rozwoju kośćca. Pierwszym badaniem, które pozwoli ocenić ryzyko pojawienia się Zespołu Edwardsa jest USG 3D. Badanie to warto przeprowadzić szybko, ponieważ im wcześniej wykryjemy schorzenie, tym bardziej mamy szansę zapobiec rozwojowi choroby.

Jakie badania należy wykonać?

Jeżeli w tym badaniu będziemy mieli do czynienia z pewnymi podejrzeniami, należy podjąć dalszą diagnostykę. W tym celu lekarz powinien kobietę skierować na szczegółowe badania biochemiczne, a także na analizę cytogenetyczną, która jest badaniem najbardziej w tej sytuacji miarodajnym. Zespół Edwardsa to schorzenie, które w większości przypadków kończy sie obumarciem płodu w życiu płodowym, ale nie zawsze tak jest. Zespół Edwardsa jest schorzeniem, które kwalifikuje ciążę do wykonania legalnej aborcji i jest to jedna z przesłanek dla aborcji eugenicznej. Szansa na przeżycie płodu są bardzo minimalne.

Czy medycyna jest wstanie wyleczyć schorzenie?

Ewentualny poród, jeśli do niego dochodzi, powoduje, że dziecko nie funkcjonuje normalnie, wymaga stałego monitorowania, a liczne wady powodują, iż dziecko w przeciągu sześciu miesięcy od urodzenia i tak umiera. Zespół Edwardsa jest zatem tym schorzeniem, w którym śmierć dziecka jest nieunikniona. Oczywiście medycyna prze do przodu. Na chwilę obecną jednak nie ma żadnych podstaw do tego, aby sądzić, iż wady płodu pokroju zespołu Edwardsa będą na tyle leczone, że będzie można je odwrócić, a dziecko będzie mogło przeżyć znacznie dłuższy czas. Zaawansowana diagnostyka powoduje, iż owa wada jest możliwa do wykrycia już na bardzo wczesnym etapie rozwoju dziecka w życiu płodowym. Można zapytać czy w takim układzie można zrobić coś więcej, ale na chwilę obecną nie jest to możliwe, a zespół Edwardsa niechybnie prowadzi do śmierci dziecka.

By: Aneta R.